“我爷爷得胃癌，爸爸患胃癌，我会不会也逃不掉？”——家族中多人患癌，常让亲属陷入“癌症宿命论”的恐慌。事实上，只有5%-10%的癌症与明确的遗传基因突变相关。即使携带高风险基因，科学的预防策略也能显著降低发病风险。遗传咨询，正是破解“家族魔咒”的关键钥匙。

 

一、破除误区：家族癌症≠遗传性癌症

家族聚集性癌症的三种可能：

共同生活环境：长期暴露于相同致癌因素（如高盐饮食、二手烟）

 

随机概率叠加：大家系人口基数大，自然发生多例散发性癌症

 

真正遗传性癌症：由特定基因胚系突变导致，符合以下特征：

 

发病年轻化：比该癌种平均发病年龄早10-20年

 

多原发癌：同一人患两种以上关联性癌症（如乳腺癌+卵巢癌）

 

垂直传递：连续两代至少3人患同种/关联癌症

 

二、遗传咨询：从基因层面破解风险密码

核心服务内容：

风险评估：绘制三代家族肿瘤图谱，计算特定癌种遗传概率

 

林奇综合征家族：结直肠癌风险70%（普通人群5%）

 

BRCA1突变女性：70岁前乳腺癌风险72%（普通人群12%）

 

个性化管理方案：

 

预防性手术：BRCA1突变完成生育后建议卵巢切除（风险降80%）

 

 

三、哪些人需要遗传咨询？8类高危预警信号

家族中≥2人患同种癌症（尤其发病年龄≤50岁）

 

同一人患两种以上原发癌（如乳腺癌+胰腺癌）

 

罕见癌症家族聚集（如男性乳腺癌、肾上腺皮质癌）

 

已知家族携带癌症易感基因突变（如APC、TP53）

 

某些良性病变提示风险（如家族性多发性胃肠息肉）

 

近亲患儿童期癌症（如视网膜母细胞瘤）

 

 

第五步：家族预警

为突变阳性者提供《亲属风险告知书》模板

 

协助未患病亲属进行级联检测

 

四、遗传咨询的局限与伦理挑战

技术局限：

 

现有panel仅覆盖已知突变，无法解释所有家族聚集现象

 

VUS结果可能引发不必要的焦虑

 

心理冲击：

 

阳性结果可能导致“基因标签”压力

 

建议咨询前后接受心理医生辅导

 

家庭关系：

 　　

 

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